No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas[i] vivem com uma das mais de 8 mil doenças raras conhecidas[ii]. Apesar do número expressivo, o acesso ao diagnóstico e ao tratamento ainda é marcado por uma série de obstáculos: falta de profissionais capacitados, serviços de referência mal distribuídos e pouco engajamento das esferas públicas e privadas no enfrentamento desses desafios.
Do total de patologias raras conhecidas, aproximadamente 80% têm origem genética[iii], o que reforça o papel essencial do médico geneticista na jornada do paciente. No entanto, o Brasil conta atualmente com apenas 342 profissionais habilitados na área[iv] – um para cada 625 mil habitantes, número muito aquém do recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS), que sugere 1 geneticista para cada 100 mil pessoas[v].
“A jornada de quem vive com uma doença rara costuma ser longa e cheia de incertezas. Muitos pacientes passam por múltiplos diagnósticos errados, tratamentos inadequados e até cirurgias desnecessárias, antes de chegar a uma resposta definitiva”, afirma o médico geneticista Rodrigo Ambrosio Fock, especialista em genética médica e referência no atendimento de doenças raras.
Política nacional avança a passos lentos
Instituída em 2014, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras[vi] previa a criação de centros especializados e uma rede estruturada de atendimento. No entanto, mais de uma década depois, apenas 18 centros estão credenciados junto ao Ministério da Saúde, concentrados majoritariamente nas regiões Sul e Sudeste. A região Norte permanece sem nenhum serviço oficialmente habilitado. “Essa lacuna no credenciamento não significa que não haja profissionais atuando em genética médica nesses estados, mas indica a dificuldade de estruturação e financiamento dos serviços para serem reconhecidos como centros de referência”, ressalta o geneticista.
Formação profissional ainda é insuficiente
Nos últimos anos, houve crescimento no interesse pela genética médica: o número de candidatos por vaga em programas de residência aumentou em mais de 10 vezes entre 2012 e 2025. Contudo, o ritmo de expansão ainda não é suficiente para suprir a demanda nacional.
Além da ampliação das vagas, Fock aponta como urgente a revisão dos currículos de graduação na área da saúde, de forma que o tema das doenças raras e da genética seja tratado com a devida profundidade. “É preciso também investir em estratégias como o teleatendimento, protocolos clínicos e modelos de matriciamento para apoiar os profissionais em regiões desassistidas”, defende.
Ações devem ser tomadas para mudar essa realidade
Para o geneticista, o enfrentamento das doenças raras deve ser encarado como um esforço intersetorial. “O poder público, a indústria, os profissionais de saúde e a academia precisam agir de forma coordenada para transformar a realidade desses pacientes. A falta de estrutura não pode ser mais uma barreira para quem já enfrenta uma condição de saúde complexa”, conclui.
Sobre o Grupo Chiesi
A Chiesi é um grupo biofarmacêutico internacional que pesquisa, desenvolve e comercializa soluções inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especializados. A missão da empresa é melhorar a qualidade de vida, agindo com responsabilidade em benefício das pessoas e do planeta. Ao mudar seu status legal para uma Corporação Beneficente na Itália, nos Estados Unidos, na França e na Colômbia, o compromisso da Chiesi de criar e compartilhar valor com a sociedade é juridicamente vinculativo e central para a tomada de decisões na empresa. Desde 2019, a Chiesi é uma Empresa B certificada, o que significa que faz parte de uma comunidade global de organizações que atendem a elevados padrões de impacto social e ambiental. A empresa tem como meta zerar suas emissões de gases de efeito estufa até 2035. Com 90 anos de experiência, a Chiesi está sediada em Parma (Itália), tem afiliadas em 31 países e conta com 7,5 mil funcionários. O centro de pesquisa e desenvolvimento do Grupo em Parma trabalha ao lado de outras seis unidades na França, Estados Unidos, Canadá, China, Reino Unido e Suécia. Para mais informações, visite www.chiesi.com
Sobre a Chiesi Brasil
Primeira filial do Grupo fora da Itália, a Chiesi Brasil opera no país desde 1976, onde mantém uma fábrica especializada na produção de medicamentos inalatórios, sólidos e líquidos. A produção abastece o mercado nacional, afiliadas e terceiros. Desde 2011, a Chiesi Brasil é parceira do governo federal no Programa Farmácia Popular e oferece gratuitamente medicamentos para o tratamento da asma e da rinite alérgica à população. A operação conta com cerca de 400 colaboradores e está entre as 10 maiores do Grupo. Para mais informações, visite www.chiesi.com.br
Rodrigo Ambrosio Fock é médico geneticista (CRM-SP 150.360), especialista em genética médica com atuação voltada ao diagnóstico e acompanhamento de pacientes com doenças raras. É referência em iniciativas voltadas à educação médica e defesa de políticas públicas para o fortalecimento da genética clínica no Brasil.
Referências bibliográficas
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NATHÁLIA ALICE RODRIGUES MEIRINHO LOPES
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