A doença falciforme é uma condição genética hereditária caracterizada por afetar os glóbulos vermelhos do sangue, que assumem uma forma de foice ou meia lua (diferente do tradicional formato mais arredondado e flexível), o que dificulta a sua circulação pelos vasos sanguíneos e reduz a capacidade de transportar oxigênio de maneira adequada. De acordo com o Ministério da Saúde, há a estimativa de 60 a 100 mil pacientes diagnosticados no Brasil. Atualmente, o país registra mais de um óbito por dia em decorrência da doença.
Entre os principais sintomas estão as crises de dor intensa em várias partes do corpo, fadiga, anemia crônica, infecções frequentes e icterícia (pele e olhos amarelados). Ao longo do tempo, a pessoa pode passar por problemas em alguns órgãos, como pulmões, rins, coração e cérebro. Segundo a Dra. Bruna Sabioni, hematologista do Hospital São José, a causa é a ocorrência de uma mutação em um gene que codifica a hemoglobina, a proteína responsável por transportar o oxigênio no sangue. Nesse contexto, a doença falciforme se manifesta quando o indivíduo herda esse gene alterado do pai e da mãe.
A realização do diagnóstico ainda nos primeiros dias de vida, por meio do famoso “teste do pezinho”, é fundamental para prevenir complicações e salvar vidas: “quando a identificação da doença acontece mais cedo, é possível iniciar medidas preventivas com vacinas específicas, acompanhamento médico regular e o uso de antibióticos para evitar infecções. Com isso, há mais possibilidade de reduzir internações, prevenir danos a órgãos e melhorar significativamente a qualidade de vida da criança e de sua família”, explica a especialista do Hospital São José.
Durante o tratamento, para reduzir as crises de dor e eventuais agravamentos, os médicos costumam prescrever medicamentos como a hidroxiureia. Além disso, recomendam as seguintes práticas para a rotina dos pacientes: suplementos de ácido fólico, vacinação reforçada, acompanhamento médico frequente e hidratação adequada.
Apesar da doença falciforme ainda não ter uma cura definitiva, o transplante de medula óssea apresentou resultados promissores em centros especializados e pode representar a cura em alguns casos específicos. “O transplante consiste em substituir a medula óssea do paciente por uma medula saudável de um doador compatível, geralmente um irmão ou irmã com compatibilidade genética total que não possua a doença. A avaliação para a sua realização leva em conta o histórico clínico, a presença de um doador compatível e a infraestrutura médica disponível. Como qualquer transplante, o procedimento é complexo e envolve riscos, sendo indicado para casos graves ou com complicações recorrentes”, explica a Dra. Bruna. Nos últimos anos, também surgiram algumas terapias genéticas inovadoras com potencial curativo, como o CRISPR, em que as células são retiradas, corrigidas em um laboratório e depois reintroduzidas no organismo. A partir disso, o corpo passa a produzir glóbulos vermelhos saudáveis. Segundo a médica, os resultados são promissores, mas o acesso a esse tipo de terapia ainda é muito restrito. Ainda assim, pode representar mais esperança para os pacientes no futuro.
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CAMILA RIBEIRO PARREIRA
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