Em depoimento dado por sua mãe, Patrícia Torres, conhecemos a história de Patrick, jovem de 23 anos torcedor do Fluminense que, aos 6 anos de idade, foi diagnosticado com alfamanosidose, uma doença metabólica rara, de origem genética e hereditária que pode causar alterações esqueléticas, perda de audição, deficiências na cognição, problemas no sistema imunológico e mais. Ela é considerada parte do grupo das doenças raras e, hoje, 28 de fevereiro, é o dia mundial da conscientização sobre essas doenças.
Patrícia Torres, mãe de Patrick, paciente com alfamanosidose
Rio de Janeiro (RJ)
Patrícia Torres, mãe de Patrick, descobriu em 2007, quando ele tinha apenas 6 anos, que seu filho tem uma doença ultrarrara: a alfamanosidose. Patrick nasceu saudável, mas aos poucos começou a mostrar sinais de que algo não estava bem. Tinha problemas respiratórios frequentes, incluindo crises de rinite e pneumonia, e sofria com dificuldades de coordenação motora e equilíbrio. Ele caía com frequência, sempre batendo a testa, o que chamou a atenção de Patrícia, pois parecia estranho que fosse sempre no mesmo lugar.
Adicionalmente, ela também se preocupava com a grande recorrência de quadros alérgicos e de resfriados que Patrick apresentava. Por isso, decidiu levá-lo ao hospital. Por sorte, a médica que o atendeu, Dra. Patrícia Correia, era geneticista e suspeitou que Patrick pudesse ter uma doença rara. Ela pediu um exame genético para medir a concentração de oligossacarídeos ricos em manose na urina. Depois de dois exames e alguns dias de espera, veio a confirmação: Patrick tinha alfamanosidose.
Receber a notícia foi um choque para Patrícia, que até então não conhecia nada sobre a doença e não achava informações no Brasil. Ela conta que, em sua busca, encontrou pesquisas internacionais que diziam que a expectativa de vida de quem tem alfamanosidose era de 7 a 10 anos. O desespero tomou conta de Patrícia, pois ela não conhecia nenhum outro caso e temia perder seu filho.
Hoje, Patrick tem 23 anos e é um jovem carinhoso, autêntico e espontâneo. Frequentando uma escola especial, ele tem algumas dificuldades na fala e perda auditiva, mas, apesar dos desafios, vive com muita alegria. Patrícia sente que, ao compartilhar a história de seu filho, pode ajudar outras mães que passam por situações parecidas.
Patrick é um grande torcedor do Fluminense e adora ir aos jogos, especialmente ao Maracanã, onde já teve a oportunidade de conhecer jogadores e até entrar em campo com o time. Ele faz fisioterapia regularmente, se vira bem sozinho no dia a dia e realiza exames periódicos para monitorar o avanço da doença. Para Patrícia, cada conquista do filho é motivo de celebração, e ela prefere viver um dia de cada vez, acompanhando e valorizando cada momento.
Apesar de todas as dificuldades, Patrícia não se concentra no que o futuro pode trazer, mas no presente. Ela diz que, embora sinta um certo temor pelo que possa acontecer, não fica esperando por esse dia. Em vez disso, se dedica a realizar os sonhos de Patrick e a viver intensamente o "hoje", como se cada dia fosse o último.
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Sobre o Grupo Chiesi
A Chiesi é um grupo biofarmacêutico internacional focado em pesquisa que desenvolve e comercializa soluções terapêuticas inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especializados. A missão da empresa é melhorar a qualidade de vida das pessoas, agindo com responsabilidade em benefício da sociedade e do meio ambiente. Ao mudar seu status legal para uma Corporação Beneficente na Itália, nos Estados Unidos e na França, o compromisso da Chiesi de criar valor compartilhado para a sociedade é juridicamente vinculativo e central para a tomada de decisões em toda a empresa. Desde 2019, a Chiesi é certificada B Corp, o que significa que seus esforços de sustentabilidade são medidos e avaliados por elevados padrões globais. A empresa pretende atingir a neutralidade nas emissões de carbono até 2035. Com mais de 85 anos de experiência, a Chiesi está sediada em Parma (Itália), opera em 30 países e conta com mais de seis mil funcionários. O centro de pesquisa e desenvolvimento do Grupo em Parma trabalha ao lado de outras seis unidades na França, Estados Unidos, Canadá, China, Reino Unido e Suécia. Para mais informações, visite Chiesi Farmaceutici S.p.A
Sobre a Chiesi Brasil
Primeira filial do Grupo fora da Itália, a Chiesi Brasil opera no país desde 1976, onde mantém uma fábrica especializada na produção de medicamentos inalatórios, sólidos e líquidos. A produção abastece o mercado nacional, afiliadas e terceiros. Desde 2011, a Chiesi Brasil mantém parceria com o governo federal, através do Programa Farmácia Popular, beneficiando milhares de brasileiros acometidos de asma. A operação conta com cerca de 400 colaboradores e está entre as 10 maiores do Grupo. Para mais informações, visite www.chiesi.com.br
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CAMILE GIL ORNELAS DE FREITAS
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