Junho Lilás marca o mês de conscientização sobre a importância do Teste do Pezinho, exame realizado, preferencialmente, após 48h do nascimento até o 5º dia de vida, por meio da coleta de algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê. Enquanto a versão ampliada do teste pode identificar cerca de 50 Doenças Raras, genéticas, metabólicas, imunológicas e infecciosas – muitas silenciosas nos primeiros meses de vida, grande parte do país realiza somente a versão básica oferecida pelo Sistema Único de Saúde (SUS), que rastreia seis doenças.
Nesse cenário, o Instituto Jô Clemente (IJC), Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos dedicada à saúde e inclusão de pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras, atua na ampliação do acesso ao diagnóstico precoce de Doenças Raras logo nos primeiros dias de vida, por meio do Teste do Pezinho, também conhecido como Triagem Neonatal Biológica.
“O Teste do Pezinho é mais do que um exame, é um direito garantido por lei. E quando falamos sobre Doenças Raras, cada dia faz diferença para garantir o início do tratamento antes do aparecimento dos sintomas. O diagnóstico precoce permite que a criança tenha mais qualidade de vida, evitando danos irreparáveis”, afirma Daniella Neves, Gerente de Saúde do Instituto Jô Clemente (IJC).
Em 64 anos de atuação, o IJC já triou mais de 18,5 milhões de bebês no Testes do Pezinho, consolidando-se como um dos principais Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do país, serviço este credenciado pelo Ministério da Saúde.
A ampliação da Triagem Neonatal também tem avançado no setor público. A Prefeitura de São Paulo, por meio da Secretaria Municipal da Saúde (SMS), registrou entre os anos de 2021 e 2024 um total de 339.379 procedimentos de Triagem Neonatal Ampliada (TNA) – o nome técnico do Teste do Pezinho realizado na rede municipal. No mesmo período, também foram realizados 478 testes metabólicos confirmatórios, 952 testes imunológicos confirmatórios e 743 testes genéticos confirmatórios, todos relacionados à Triagem Neonatal Ampliada (TNA). Já no período de janeiro a abril de 2025, foram realizados 27.494 procedimentos de Triagem Neonatal Ampliada (TNA), além de 62 testes metabólicos confirmatórios, 106 testes imunológicos confirmatórios e 55 testes genéticos confirmatórios.
“A ampliação do Teste do Pezinho foi um grande avanço para o município de São Paulo, pois permite o diagnóstico precoce dessas doenças, evita danos relacionados ao desenvolvimento neuropsicomotor, sequelas, internações e até óbitos”, reforça o secretário municipal da Saúde, Luiz Carlos Zamarco.
Diagnóstico precoce salva vidas
Como parte das ações contínuas de inovação em Triagem Neonatal Biológica, o IJC lidera, desde 2023, um Projeto Piloto para rastreamento de Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME-5q) no Estado de São Paulo, uma doença genética rara e grave que compromete a força muscular e pode levar à perda de movimentos e funções vitais como engolir, respirar e andar do bebê.
Causada por uma alteração no gene SMN1, a AME-5q afeta cerca de 1 a cada 6.000 a 11.800 nascidos vivos.
O Projeto conta com o apoio das farmacêuticas Biogen, Novartis, Roche e parceria com a Secretaria Estadual e Municipal de Saúde de São Paulo, que já triou mais de 125 mil recém-nascidos na rede pública de saúde do município de São Paulo, alcançando também parte do estado por meio do Projeto Piloto. As crianças identificadas já estão em tratamento por meio do SUS.
A experiência rendeu publicação científica internacional na revista Genes, fortalecendo o protagonismo brasileiro em políticas públicas de saúde neonatal. O fim do projeto está previsto para outubro de 2025.
“Esse projeto é um marco na história da Triagem Neonatal no Brasil. Graças à iniciativa, 12 bebês foram diagnosticados precocemente até março de 2025 e encaminhados para tratamento especializado. Cada vida protegida representa o impacto real de uma Triagem Neonatal eficiente”, destaca a Dra. Vanessa Romanelli, geneticista e supervisora do Laboratório de Biologia Molecular e pesquisadora do Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação (CEPI) do Instituto Jô Clemente (IJC).
Ao identificar uma possível alteração no Teste do Pezinho, o Instituto Jô Clemente (IJC) aciona imediatamente sua equipe de Busca Ativa, que entra em contato com a família e realiza exames confirmatórios com agilidade e acolhimento. Após a confirmação diagnóstica, o bebê é encaminhado a um centro de referência especializado e inicia o tratamento.
O acompanhamento é contínuo, realizado por equipes multidisciplinares que monitoram a evolução da criança, ajustam condutas terapêuticas e oferecem suporte integral às famílias.
O Teste do Pezinho é da Gente!
A campanha Junho Lilás foi instaurada pela União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal (UNISERT) com o objetivo de fortalecer o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), criado em 2001. O Teste do Pezinho, desenvolvido nos anos 1960 com base nos estudos do Dr. Robert Guthrie, tornou-se obrigatório no Brasil em 2001. A Lei nº 14.154/2021, sancionada em 26 de maio de 2021, ampliou o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho no SUS para cerca de 50 doenças.
Pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil, o Laboratório do Instituto Jô Clemente (IJC) é credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal e é o maior em número de exames realizados e bebês triados O Teste do Pezinho Ampliado na rede pública do município de São Paulo, contempla o diagnóstico precoce de cerca de 50 doenças, incluindo dezenas de condições raras. O IJC também é um centro de referência no tratamento de Fenilcetonúria, Deficiência de Biotinidase e Hipotireoidismo Congênito, doenças detectadas no Teste do Pezinho que podem evoluir para a Deficiência Intelectual se não tratadas precocemente.
“Com isso, podemos reduzir a morbimortalidade infantil e proporcionar qualidade de vida para as crianças e suas famílias”, afirma a diretora do departamento de Apoio à Atenção à Saúde da Secretaria Municipal de Saúde e pediatra, Athenê Maria de Marco Mauro.
O Instituto Jô Clemente (IJC) realiza o Teste do Pezinho em 68% dos recém-nascidos do Estado de São Paulo e em 100% da rede pública municipal, fortalecendo sua atuação na prevenção e promoção da saúde infantil.
Reforçando esse compromisso, em junho, o IJC lançará sua nova loja on-line do Teste do Pezinho — mais moderna, intuitiva e acessível — para facilitar a experiência do usuário na aquisição dos exames e ampliar o acesso ao diagnóstico precoce. Clique aqui para acessar a plataforma (selecione uma data de nascimento para navegar).
“O Teste do Pezinho precisa ser defendido e ampliado. É um exame simples, mas com potencial de mudar o curso de uma vida inteira. Nosso compromisso, enquanto sociedade, é garantir que toda criança, independentemente da região onde nasceu, tenha acesso a este direito”, reforça Daniella Neves, Gerente de Saúde do Instituto Jô Clemente (IJC).
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SARAH ABRÃO CARDOSO
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