Gravidez mais segura: exames genéticos ajudam a evitar doenças mitocondriais raras
Triagem genética e análise embrionária ajudam casais a tomar decisões reprodutivas mais informadas e personalizadas
VERENA CARNEIRO
14/08/2025 13h54 - Atualizado há 12 horas
Foto divulgação
A recente notícia do nascimento do primeiro bebê britânico com “DNA de três pais”, divulgada pela BBC¹, reacendeu o debate sobre as doenças mitocondriais hereditárias — raras, muitas vezes graves e ainda pouco conhecidas. Embora a técnica de doação mitocondrial usada no Reino Unido não esteja disponível no Brasil, o princípio por trás dela — evitar a transmissão de mutações genéticas — já é aplicado na prática clínica brasileira com o apoio da ciência. No Brasil, exames de triagem genética e testes pré-implantacionais (PGT) já permitem identificar mutações mitocondriais antes ou durante o processo de fertilização in vitro, ajudando casais a tomar decisões mais seguras e personalizadas. Além disso, há o diagnóstico pré-natal e, em outros países, a doação mitocondrial — técnica usada no Reino Unido e conhecida como “DNA de três pais”. A escolha do melhor caminho depende do perfil genético do casal, histórico familiar e avaliação médica especializada. “O caso recente destaca um tema fundamental: a medicina reprodutiva já oferece hoje ferramentas acessíveis e eficazes para reduzir o risco de transmissão de doenças genéticas,” explica Beatriz Pinto, líder LATAM para sequenciamento clínico da Thermo Fisher Scientific e mestre em Bioinformática pela USP. Ela ressalta que testes de triagem de portadores identificam se os futuros pais carregam variantes associadas a doenças mitocondriais. Já o exame PGT, realizado durante a fertilização in vitro, analisa os embriões antes da implantação, favorecendo a seleção daqueles livres dessas mutações e aumentando as chances de uma gestação saudável. As doenças mitocondriais ocorrem por falhas nas mitocôndrias — organelas que fornecem energia às células — e podem resultar de mutações no DNA mitocondrial (herdado somente da mãe) ou no DNA nuclear (herdado de ambos os pais). Muitas vezes, essas mutações são transmitidas sem histórico familiar conhecido, e mulheres sem sintomas também podem ser portadoras, o que reforça a importância da triagem e do aconselhamento genético. “Os testes genéticos são um avanço importante na personalização do cuidado, permitindo antecipar e prevenir condições hereditárias, além de promover melhor qualidade de vida para futuras gerações,” complementa Beatriz Pinto. Os testes de triagem de portadores e os exames pré-implantacionais são indicados especialmente para casais com histórico familiar de doenças genéticas, casos de infertilidade, gestantes com idade avançada ou que desejam engravidar por meio de reprodução assistida. Todos os exames devem ser indicados e acompanhados por um médico especialista. Referências: Sobre a Thermo Fisher Scientific A Thermo Fisher Scientific é líder mundial em servir a ciência, com uma receita anual superior a $40 bilhões. Nossa missão é permitir que nossos clientes tornem o mundo mais saudável, limpo e seguro. Sejam nossos clientes acelerando pesquisas em ciências da vida, resolvendo desafios analíticos complexos, aumentando a produtividade em seus laboratórios, melhorando a saúde do paciente através de diagnósticos ou o desenvolvimento e fabricação de terapias que mudam vidas, estamos aqui para apoiá-los. Nossa equipe global oferece uma combinação incomparável de tecnologias inovadoras, conveniência de compra e serviços farmacêuticos por meio de nossas marcas líderes de mercado, incluindo Thermo Scientific, Applied Biosystems, Invitrogen, Fisher Scientific, Unity Lab Services, Patheon e PPD. Disclaimer: As soluções mencionadas nesse material são rotuladas como RUO (Research use only). Os produtos rotulados como RUO são destinados aos quais se destinam para uso exclusivo em pesquisa. A utilização desses produtos para fins de diagnóstico é de inteira responsabilidade do serviço de saúde que deverá atender aos requisitos contidos na RDC 786/2023 da ANVISA, Subseção I, Artigos 129 a 135 que tratam do desenvolvimento de técnicas in house. Notícia distribuída pela saladanoticia.com.br. A Plataforma e Veículo não são responsáveis pelo conteúdo publicado, estes são assumidos pelo Autor(a):
VERENA CARNEIRO CARVALHO DE SOUZA
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