As doenças raras são assim classificadas pois acometem um número reduzido de pessoas quando comparadas a outras patologias. No entanto, estima-se que, somente no Brasil, mais de 13 milhõesi de pessoas vivam com uma doença rara, a exemplo da lipodistrofia e da alfamanosidose.
Abaixo, quatro pacientes e cuidadores compartilham como chegaram ao diagnóstico, como o tratamento tem ajudado na qualidade de suas vidas e falam sobre a importância da rapidez na investigação dos sintomas, além do acesso ao tratamento adequado.
Artur Queiroz, paciente com lipodistrofia
Natal (RN)
Artur de Medeiros Queiroz, hoje com 33 anos, foi diagnosticado com lipodistrofia congênita generalizada aos dois meses de idade após apresentar sinais físicos que sua mãe rapidamente reconheceu. O ano era 1991 e pouco se falava sobre a lipodistrofia. À época, Artur vivia com sua família em Caicó, município da zona central do Rio Grande do Norte, onde alguns dos primeiros casos da doença foram registrados. Não muito tempo antes, outros pacientes já haviam sido identificados na cidade de Carnaúba dos Dantas, na região do Seridó.
Seu tratamento começou logo após o diagnóstico, que veio cedo porque sua mãe já conhecia os sinais e os sintomas da doença, já que um tio e um primo de Artur também haviam sido diagnosticados com lipodistrofia.
Artur teve acompanhamento médico e psicológico durante toda a vida. Ele menciona que o acompanhamento psicológico teve especial importância na infância, auxiliando-o principalmente na relação com os colegas de escola, que caçoavam dele por conta de sua condição, e no seu próprio entendimento da doença.
Ele relata que, por causa de seu apetite elevado e fome excessiva, um dos sinais da doença, enfrentou discriminação por parte dos colegas. Como ele comia mais que as demais crianças, por vezes deixava de ser convidado para eventos, como festas de aniversário. Além disso, não era possível se alimentar da mesma forma que seus colegas, pois não podia consumir guloseimas, como salgadinhos e doces, ou beber refrigerante. Isso fomentava seu sentimento de exclusão. Ainda na escola, anos mais tarde, no ensino médio, ele se sentia excluído por não consumir álcool, o que fazia com que tivessem dele uma imagem de “antissocial”.
Hoje, Artur, que faz uso da metreleptina desde 2016, aos 26 anos, declara que a lipodistrofia não impacta sua rotina de forma negativa, descrevendo-a como “bem normal”. Sua única restrição diz respeito à dieta. “Minha única limitação é alimentar, mas não tenho grandes dificuldades quanto a isso, pois, graças à reposição de leptina, consigo comer quase tudo que quero e ainda assim manter minha glicose controlada”, conta o paciente, que toma medicação para controlar o diabetes desde os 18 anos. A lipodistrofia pode levar a diversas alterações metabólicas como o diabetes mal controlado e triglicerídeos elevados. Artur acredita que participar de iniciativas como congressos, palestras e entrevistas é essencial para a disseminação de informações sobre a doença e auxilia no maior entendimento das pessoas sobre o tema.
Patrícia Torres, mãe de Patrick, paciente com alfamanosidose
Rio de Janeiro (RJ)
Patrícia Torres, mãe de Patrick, descobriu em 2007, quando ele tinha apenas 6 anos, que seu filho tem uma doença ultrarrara: a alfamanosidose. Patrick nasceu saudável, mas aos poucos começou a mostrar sinais de que algo não estava bem. Tinha problemas respiratórios frequentes, incluindo crises de rinite e pneumonia, e sofria com dificuldades de coordenação motora e equilíbrio. Ele caía com frequência, sempre batendo a testa, o que chamou a atenção de Patrícia, pois parecia estranho que fosse sempre no mesmo lugar.
Adicionalmente, ela também se preocupava com a grande recorrência de quadros alérgicos e de resfriados que Patrick apresentava. Por isso, decidiu levá-lo ao hospital. Por sorte, a médica que o atendeu, Dra. Patrícia Correia, era geneticista e suspeitou que Patrick pudesse ter uma doença rara. Ela pediu um exame genético para medir a concentração de oligossacarídeos ricos em manose na urina. Depois de dois exames e alguns dias de espera, veio a confirmação: Patrick tinha alfamanosidose.
Receber a notícia foi um choque para Patrícia, que até então não conhecia nada sobre a doença e não achava informações no Brasil. Ela conta que, em sua busca, encontrou pesquisas internacionais que diziam que a expectativa de vida de quem tem alfamanosidose era de 7 a 10 anos. O desespero tomou conta de Patrícia, pois ela não conhecia nenhum outro caso e temia perder seu filho.
Hoje, Patrick tem 23 anos e é um jovem carinhoso, autêntico e espontâneo. Frequentando uma escola especial, ele tem algumas dificuldades na fala e perda auditiva, mas, apesar dos desafios, vive com muita alegria. Patrícia sente que, ao compartilhar a história de seu filho, pode ajudar outras mães que passam por situações parecidas.
Patrick é um grande torcedor do Fluminense e adora ir aos jogos, especialmente ao Maracanã, onde já teve a oportunidade de conhecer jogadores e até entrar em campo com o time. Ele faz fisioterapia regularmente, se vira bem sozinho no dia a dia e realiza exames periódicos para monitorar o avanço da doença. Para Patrícia, cada conquista do filho é motivo de celebração, e ela prefere viver um dia de cada vez, acompanhando e valorizando cada momento.
Apesar de todas as dificuldades, Patrícia não se concentra no que o futuro pode trazer, mas no presente. Ela diz que, embora sinta um certo temor pelo que possa acontecer, não fica esperando por esse dia. Em vez disso, se dedica a realizar os sonhos de Patrick e a viver intensamente o "hoje", como se cada dia fosse o último.
Tereza dos Santos, mãe de Diego, paciente com alfamanosidose
Campina Grande (PB)
Diego dos Santos é um dos pouco mais de 20 pacientes diagnosticados com alfamanosidose no Brasil. Em 2023, então com 32 anos, foi o primeiro deles a realizar o tratamento de reposição enzimática pelo SUS (Sistema Único de Saúde).
Por volta dos 10 anos de idade, notou-se a dificuldade de audição de Diego. Esse foi um dos sinais iniciais da doença, o que motivou sua mãe a levá-lo ao otorrinolaringologista. A solução foi usar aparelhos auditivos, mas Diego não se adaptou bem a eles.
Na infância, matriculado em uma escola particular, Diego apresentava dificuldades na aprendizagem, tendo especial atribulação no que dizia respeito à leitura. Nessa época também, era comum que as professoras o sentassem no fundo da sala, o que tornava tudo mais difícil, uma vez que ele também já apresentava graves problemas na visão e, por isso, não enxergava com clareza o que era escrito no quadro. Pouco depois descobriu-se ele que tem miopia em grau elevado.
Após anos enfrentando diferentes problemas em decorrência da doença, seu diagnóstico veio apenas aos 29 anos com a ajuda da geneticista Paula Frassinetti Medeiros. Sua mãe, Dona Tereza, relata que em nenhum momento teve dificuldade em aceitá-lo, apesar de prontamente entender as dificuldades que enfrentariam.
Com o diagnóstico e o início do tratamento, ela relata que o humor do filho, antes uma pessoa agressiva, melhorou quase 100%, assim como a qualidade de seu sono e a sua qualidade de vida como um todo. “Era muito estresse [antes do início da terapia]. Muito, muito mesmo”, conta.
Maria Zenó, paciente com doença falciforme
Contagem (MG)
Maria Zenó, natural do interior da Bahia, teve um diagnóstico tardio de doença falciforme. À época de seu nascimento, não era realizado o Teste do Pezinho, que possibilita a detecção de doenças graves nos primeiros dias de vida do bebê. Ela relata que os primeiros sintomas foram as dores nas juntas e nas articulações, além de um quadro de pneumonia de repetição. A partir daí, teve início a investigação para entender a origem das ocorrências.
Aos 29 anos, Maria mudou-se da Bahia para Minas Gerais. Chegando lá, deu continuidade à investigação para entender o que causava tantas dores e problemas respiratórios frequentes. Foi durante a gestação de sua terceira filha, em 1995, que Maria finalmente teve sua resposta. Naquele momento, já uma mulher adulta, Maria carregava consigo sequelas da doença e deu início ao tratamento adequado, o que possibilitou uma grande melhora em sua qualidade de vida.
Foi também a partir desse momento que Maria, hoje com 58 anos, começou a militância em favor da garantia dos direitos para ela e as demais pessoas que vivem com doença falciforme. “Eu vibro com cada conquista e a cada incorporação de novas drogas, porque os avanços ainda estão longe do que é esperado. A gente ainda sofre com a alta mortalidade [em decorrência da doença]”, relata a paciente e presidente da Dreminas, a Associação de pessoas com Doença Falciforme do Estado de Minas Gerais - APDFEMG. A anemia falciforme é a doença hereditária monogênica mais comum do Brasil, ocorrendo, predominantemente, entre afrodescendentesii.
Contatos para imprensa
Nathalia Meirinho – [email protected]
Sobre o Grupo Chiesi
A Chiesi é um grupo biofarmacêutico internacional focado em pesquisa que desenvolve e comercializa soluções terapêuticas inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especializados. A missão da empresa é melhorar a qualidade de vida das pessoas, agindo com responsabilidade em benefício da sociedade e do meio ambiente. Ao mudar seu status legal para uma Corporação Beneficente na Itália, nos Estados Unidos e na França, o compromisso da Chiesi de criar valor compartilhado para a sociedade é juridicamente vinculativo e central para a tomada de decisões em toda a empresa. Desde 2019, a Chiesi é certificada B Corp, o que significa que seus esforços de sustentabilidade são medidos e avaliados por elevados padrões globais. A empresa pretende atingir a neutralidade nas emissões de carbono até 2035. Com mais de 85 anos de experiência, a Chiesi está sediada em Parma (Itália), opera em 30 países e conta com mais de seis mil funcionários. O centro de pesquisa e desenvolvimento do Grupo em Parma trabalha ao lado de outras seis unidades na França, Estados Unidos, Canadá, China, Reino Unido e Suécia. Para mais informações, visite Chiesi Farmaceutici S.p.A
Sobre a Chiesi Brasil
Primeira filial do Grupo fora da Itália, a Chiesi Brasil opera no país desde 1976, onde mantém uma fábrica especializada na produção de medicamentos inalatórios, sólidos e líquidos. A produção abastece o mercado nacional, afiliadas e terceiros. Desde 2011, a Chiesi Brasil mantém parceria com o governo federal, através do Programa Farmácia Popular, beneficiando milhares de brasileiros acometidos de asma. A operação conta com cerca de 400 colaboradores e está entre as 10 maiores do Grupo. Para mais informações, visite www.chiesi.com.br
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CAMILE GIL ORNELAS DE FREITAS
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